三位來賓: 葉文龍先生，程勁捷先生，熊大/熊孝元先生

今天要帶大家來認識一個罕見疾病：軟骨發育不全症(Achondroplasia)/小小人兒。

還有本集邀請三位特別來賓 葉文龍先生，程勁捷先生，熊大/熊孝元先生。葉文龍先生是軟骨發育不全症的家長，也是「軟骨發育不全症協會」榮譽理事長、程勁捷和熊大/熊孝元，兩位先生是「軟骨發育不全症」病友。

透過在醫藥界服務的學弟PoPo介紹，認識了軟骨發育不全症協會榮譽理事長 葉文龍，他更邀請兩位「小巨人」一起來到節目中成長的分享，希望能讓所有聽眾更認識這個罕見疾病: 軟骨發育不全症(Achondroplasia)

「罕見遺傳疾病一點通及罕見疾病基金會」網頁，可以找到「軟骨發育不全症」是因骨骼異常而導致生長矮小的疾病，此症是最常見的遺傳性短肢侏儒症，其發生率約兩萬五千分之一，是屬於體染色體顯性遺傳疾病。其致病原因為「纖維芽細胞接受體-3」(FGFR-3)基因產生缺陷，導致骨骼生長發育不良，長骨的生長受到抑制，所以患者的身材平均約為130公分。

患者通常身材矮小且不成比例，其四肢近端較短，頭也相對較大。其他特徵包括：突額、鼻樑塌陷、手指粗短及腹部前凸等。其併發症包括：水腦、中耳炎及駝背等，部分成人則呈現體重過重的現象。此症主要是用症狀治療，針對身材矮小的部分，可以利用生長激素來治療，不過需盡早進行治療，對成年患者影響不大；雖然可利用「腿骨延長術」來增加患者的身高，但也僅能提昇10-15公分且傷害性頗大，故應先經小兒骨科專科醫師專業評估後再決定是否實施。另外，病患也應定期追蹤其腦壓及頭圍大小之變化，以免因水腦症而造成腦部的損傷。

醫療照護部份分為〈產前需作〉、〈神經學部份〉及〈身高部份〉。

PS:另外一罕見疾病「先天性成骨不全症Osteogenesis Imperfecta(OI)，又稱脆骨症」。遺傳疾病，其致病原因是構成人體結締組織很重要的第一型膠原纖維 (type I collagen)的製造缺陷，使得全身的骨骼強度耐受力變差、骨質脆弱而常發生骨折。From「罕見遺傳疾病一點通及罕見疾病基金會」網頁

歡迎收聽王勇堯主持的《健康大數據》。

來賓：葉文龍，程勁捷，熊大/熊孝元

葉文龍:「軟骨發育不全症協會」榮譽理事長

程勁捷:小聚人火鍋店 店長/台北士林

熊大/熊孝元:社工，軟骨發育不全症病友關懷協會理事

needs RADIO全球廣播網《健康大數據》(王勇堯主持)

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